Assegnato il primo Nobel per le malattie rare

Malattie rare

Si tratta di un premio per dare riconoscimento a quei nuovi farmaci o terapie che contribuiscono in modo significativo al trattamento delle malattie lisosomiali. Lo ha istituito quest’anno il Lysosomial diseas network (Ldn), organizzazione mondiale dedicata ai disturbi lisosomiali tra i quali è iscritta la malattia di Gaucher, una patologia genetica rara.

Le malattie lisosomiali (dette anche “malattie da accumulo”) sono patologie genetiche molto rare caratterizzate dalla disfunzione di uno dei numerosi enzimi, che non riescono più a degradare le sostanze causando danni molto gravi alla cellula.

Il premio “Novel treatment award” è stato assegnato alla Shire human genetic therapies per il medicinale Velaglucerasi Alfa, una terapia enzimatica sostitutiva indicata per il trattamento a lungo termine di pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1.

“Vogliamo assicurarci – ha dichiarato Chester Whitley del Ldn – che gli enormi sforzi spesi nello sviluppo di nuovi trattamenti e i risultati ottenuti vengano riconosciuti, nella speranza di stimolare altri giovani ricercatori e le aziende produttrici. Ci auguriamo che questo premio sia un modo per raggiungere questo obiettivo”.